凝心聚力守護(hù)婦幼健康 2020出生缺陷防治論壇圓滿舉行！

為全面貫徹十三五規(guī)劃中“加強(qiáng)出生缺陷綜合防治，全面提高婦幼保健服務(wù)能力”的婦幼衛(wèi)生工作方針，提高我國出生缺陷防治水平，規(guī)范各類遺傳病診治，進(jìn)一步提高防治質(zhì)量和效果。12月4-6日，由中國婦幼保健協(xié)會(huì)主辦、廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)協(xié)辦、中國婦幼保健協(xié)會(huì)遺傳代謝病和維生素代謝專業(yè)委員會(huì)承辦、凱普生物支持舉辦的“2020年出生缺陷防控論壇”在廣州召開。

本次論壇旨在促進(jìn)出生缺陷防控領(lǐng)域的學(xué)術(shù)交流合作，特邀中國婦幼保健協(xié)會(huì)會(huì)長陳資全、國家衛(wèi)健委婦幼司原副巡視員曹彬、國家衛(wèi)健委臨床檢驗(yàn)中心副主任王治國、廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)會(huì)長溫偉群、廣東省婦幼保健院院長劉國成等領(lǐng)導(dǎo)及出生缺陷防控領(lǐng)域的著名專家學(xué)者，與凱普生物董事、副總經(jīng)理管秩生等企業(yè)代表，通過線上線下形式，共同聚焦出生缺陷防控領(lǐng)域的難點(diǎn)和熱點(diǎn)問題，是一場高水平、高級(jí)別的出生缺陷防控學(xué)術(shù)交流盛會(huì)。

目前，我國正大力推動(dòng)出生缺陷綜合防控，以婚前孕前檢查、產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒疾病篩查為重點(diǎn)的三級(jí)預(yù)防措施不斷完善。在論壇開幕式上，廣東省婦幼保健院江劍輝主任受邀擔(dān)任主持，中國婦幼保健協(xié)會(huì)會(huì)長陳資全致開場詞。為了踐行健康2030、落實(shí)出生缺陷總防控工作，陳會(huì)長在致辭中向大家介紹了中國婦幼保健協(xié)會(huì)在地中海貧血綜合防控工作中所做出的努力，并指出協(xié)會(huì)將繼續(xù)為基因檢測實(shí)施多角度、多方式的指導(dǎo)，推動(dòng)基因檢測項(xiàng)目的落地。

廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)會(huì)長溫偉群則指出，出生缺陷涉及到的因素很多，包括遺傳因素、精神因素、環(huán)境因素等，所以防控工作要從預(yù)防做起，從早期的篩查推進(jìn)治療康復(fù)，要不然就勢(shì)必會(huì)給很多家庭造成不必要的痛苦，還有給社會(huì)造成很大的負(fù)擔(dān)。

廣東省婦幼保健院院長劉國成激情澎湃地表示：“在十三五規(guī)劃中，出生缺陷防控取得了很好的成績，在十四五期間，應(yīng)該會(huì)受到更大的重視，國家必將加大在這方面的投入，希望大家能夠繼續(xù)為我國兒童的出生缺陷的防控工作做出更大的努力！”

凱普生物董事、副總經(jīng)理管秩生回顧道，凱普生物20年來以“守護(hù)婦幼健康”為立命之本，在兩癌篩查與出生缺陷相關(guān)的基因檢測板塊累計(jì)服務(wù)了無數(shù)家庭。甚至在去年，凱普出生缺陷系列檢測產(chǎn)品的增長幅度超過50%，遠(yuǎn)超世界體外診斷產(chǎn)品增長的平均值，這也反映出我國出生缺陷檢測整體的增長趨勢(shì)，顯示了我國對(duì)出生缺陷防治工作的重視程度。

目前，凱普正在大力拓展出生缺陷檢測產(chǎn)品線，從地貧、耳聾拓展到苯丙酮尿癥、兒童安全用藥等基因檢測產(chǎn)品。此外，凱普也在以實(shí)際行動(dòng)回饋科研界。今年11月，凱普與廣東省科技廳基金委成立了“凱普聯(lián)合基金”，凱普將連續(xù)三年，每年出資1000萬無償資助相關(guān)課題研究，支持醫(yī)院科研人員進(jìn)行基礎(chǔ)研究。

一番番激情昂揚(yáng)的開場致辭驅(qū)散了初冬的寒意，為“出生缺陷論壇”的召開奠定了熱烈的學(xué)術(shù)交流與探討氛圍，多位著名專家學(xué)者對(duì)出生缺陷防治工作的研究進(jìn)展、先進(jìn)檢測技術(shù)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)進(jìn)行了深度的學(xué)術(shù)報(bào)告，共同為守護(hù)婦幼健康貢獻(xiàn)力量和智慧。

特邀嘉賓演講精華分享

出生缺陷的第三級(jí)預(yù)防——新生兒疾病篩查

國家衛(wèi)健委婦幼司原副巡視員  曹彬

針對(duì)出生缺陷的防控可分為“防患未然（預(yù)防為主）”、“忍痛割愛（早期篩查早期預(yù)防）”、“亡羊補(bǔ)牢（新生兒篩查）”三個(gè)層級(jí)。針對(duì)第三級(jí)防控——新生兒篩查，我國于2009年開始實(shí)施《新生兒疾病篩查管理辦法》。國家衛(wèi)生部對(duì)全國新生兒疾病篩查進(jìn)行監(jiān)督管理，并根據(jù)需求制定全國新生兒疾病篩查工作規(guī)劃和技術(shù)規(guī)范。各地方衛(wèi)生行政部門組織區(qū)域內(nèi)醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展新生兒疾病篩查工作，指定新生兒疾病篩查中心，并進(jìn)行管理。

新生兒疾病篩查實(shí)施過程中也面臨著新篩機(jī)構(gòu)缺乏統(tǒng)一管理、重篩查輕追蹤和治療等挑戰(zhàn)。為解決上述問題，國家相關(guān)部門采取了制定新篩工作規(guī)劃和技術(shù)規(guī)范等一系列措施，并在2019年組織專家編寫制定了遺傳代謝病篩查、聽力篩查、心臟病篩查、串聯(lián)質(zhì)譜（23種疾?。┖Y查的技術(shù)規(guī)范，目前正在編撰中。

全外在產(chǎn)前篩查中的臨床應(yīng)用新進(jìn)展

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 廖燦

廖燦副院長首先介紹了產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷概況、國內(nèi)外NGS應(yīng)用相關(guān)聲明/指南、產(chǎn)前診斷檢測前的考慮要點(diǎn)、檢測報(bào)告規(guī)范與要點(diǎn)、檢測后的遺傳咨詢及結(jié)果解讀，并就WES技術(shù)的局限進(jìn)行告知，強(qiáng)調(diào)了WES數(shù)據(jù)重分析的重要性，通過WES重分析可提高診斷率5%~22%。同時(shí)也重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)檢測后的遺傳咨詢應(yīng)由具有遺傳學(xué)專業(yè)的相關(guān)人員進(jìn)行。

報(bào)告中，廖燦副院長介紹了廣州婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心對(duì)二代測序的數(shù)據(jù)質(zhì)控要求，并對(duì)WES在產(chǎn)前篩查中應(yīng)用進(jìn)行了三例案例分享，再次強(qiáng)調(diào)WES在產(chǎn)前診斷的重要性以及數(shù)據(jù)分析能力以及遺傳咨詢?nèi)藛T的重要性。

出生缺陷防控臨床(醫(yī)學(xué))實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制

國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心  王治國

王主任提出了需對(duì)孕前-產(chǎn)前-產(chǎn)后全鏈條的出生缺陷三級(jí)防控進(jìn)行質(zhì)量管理，其中實(shí)驗(yàn)室檢測作為整個(gè)流程的核心環(huán)節(jié)，對(duì)其全過程質(zhì)量監(jiān)測，是保證臨床診療的關(guān)鍵步驟。王主任從三方面展示臨床實(shí)驗(yàn)室應(yīng)如何進(jìn)行質(zhì)量控制，最后強(qiáng)調(diào)了臨床實(shí)驗(yàn)室需按照相關(guān)要求切實(shí)執(zhí)行質(zhì)量指標(biāo)的監(jiān)測，以及質(zhì)量控制的重要性。

凱普生物-助力出生缺陷防控

凱普生物 謝龍旭

謝博士首先簡要回顧了20多年來，凱普生物在HPV兩癌篩查領(lǐng)域做出的一系列努力與取得的豐碩成果，并介紹了今年以來凱普在抗擊新冠疫情方面貢獻(xiàn)的巨大力量，包括自主研發(fā)新冠病毒核酸檢測試劑、凱普各地檢驗(yàn)所承擔(dān)大篩查任務(wù)、新冠試劑支援全球多國的防疫工作等，并暢談了凱普在生殖道感染檢測體系、分子主流檢測領(lǐng)域取得的新進(jìn)展。

 此外，針對(duì)出生缺陷的三級(jí)防控，公司也開發(fā)了一系列產(chǎn)品與檢測服務(wù)，針對(duì)一級(jí)預(yù)防已研發(fā)出的葉酸、SMA等檢測服務(wù)；針對(duì)二級(jí)防控的地貧、染色體異常檢測等；針對(duì)三級(jí)防控的耳聾、遺傳代謝病等。為配合國家出生缺陷防控工作，凱普已做了一系列重要的布局。

地中海貧血防控模式經(jīng)驗(yàn)介紹

梅州市婦女兒童醫(yī)院 黃爍丹

黃爍丹副院長首先提出三個(gè)思考，為了滿足人民群眾對(duì)地貧防控新的需求，除了做好重型地貧防控以外，還要關(guān)注中間型地貧出生后的診斷醫(yī)療、科學(xué)管理、保健管理等， 同時(shí)做好輕型、中間型地貧的醫(yī)療干預(yù)，做到全生命周期的地貧防控。

黃院長通過實(shí)際案例說明當(dāng)前檢測流程的漏檢情況及導(dǎo)致的醫(yī)療糾紛，介紹了在國家檢測流程基礎(chǔ)上優(yōu)化得到的“梅州婦幼模式”，即夫妻雙方有一方血常規(guī)異常就雙方同時(shí)做電泳與基因檢測，建立了地貧檢測的信息化系統(tǒng)，對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果和檢測人群進(jìn)行管理的方式，將夫妻同型自動(dòng)篩選出來并建議產(chǎn)前診斷。黃爍丹副院長表示，6年內(nèi)梅州重型地貧出生率下降了90%，中間型地貧5年間下降了34%，取得了良好的效果。

脊髓性肌萎縮癥（SMA）的篩查與診斷

福建省婦幼保健院  徐兩蒲

徐主任介紹了脊髓性肌萎縮癥(SMA）發(fā)生的機(jī)理，并介紹SMA首個(gè)基因治療藥物，需要極高的治療成本，由此強(qiáng)調(diào)了攜帶者篩查比治療更符合經(jīng)濟(jì)衛(wèi)生效益。最后，徐主任介紹了SMA攜帶者人群篩查的檢測技術(shù)，建議所有備孕和產(chǎn)前夫婦進(jìn)行SMA攜帶者篩查，強(qiáng)調(diào)了SMA攜帶者篩查的重要性。

TORCH的規(guī)范篩查

湖南省婦幼保健院 席惠

席惠老師給大家普及了什么是TORCH，包括TORCH的相關(guān)概念、傳播途徑、感染癥狀及感染的危害。她通過對(duì)血清學(xué)檢測及結(jié)果分析的講解來闡述了TORCH實(shí)驗(yàn)室檢測指標(biāo)選擇的重要性。席老師還通過臨床上7個(gè)典型案例，詳細(xì)介紹了TORCH感染的分析流程。最后強(qiáng)調(diào)在對(duì)出生缺陷的防控上，除考慮遺傳學(xué)因素外，也要考慮感染的風(fēng)險(xiǎn)，這對(duì)臨床確診具有重要意義。

PGT在出生缺陷防控應(yīng)用中的案例分享

江西省婦幼保健院  劉艷秋

劉院長從我國現(xiàn)在的出生缺陷現(xiàn)狀入手，介紹了現(xiàn)行的出生缺陷三級(jí)防控，并強(qiáng)調(diào)了醫(yī)學(xué)界的最終目標(biāo)是實(shí)現(xiàn)一級(jí)防控，防止缺陷兒的發(fā)生。在此基礎(chǔ)上介紹了PGT 技術(shù)的誕生背景，結(jié)合PGD、PGS技術(shù)、術(shù)語源頭、適應(yīng)癥的界定，以及其在染色體異常、單基因病和微缺失微重復(fù)檢測三個(gè)方面的具體應(yīng)用案例，也強(qiáng)調(diào)了這一技術(shù)現(xiàn)在的局限性，更重要的是強(qiáng)調(diào)了PGT在防治遺傳病、減少缺陷患兒出生方面的廣泛應(yīng)用和巨大貢獻(xiàn)。

新生兒耳聾基因篩查的意義及經(jīng)驗(yàn)分享

佛山市新生兒疾病篩查中心 劉海平

劉主任針對(duì)新篩中心的成立、運(yùn)作以及佛山市耳聾基因篩查項(xiàng)目的經(jīng)驗(yàn)分享，新篩中心服務(wù)四個(gè)區(qū)共四十多家醫(yī)院，成立20年來共篩查了近140萬新生兒，現(xiàn)在每年篩查達(dá)10萬，篩查率達(dá)99.6%。中心作為中國婦幼保健協(xié)會(huì)授予的第一批“出生缺陷防控耳聾基因檢測實(shí)驗(yàn)示范基地”，肩負(fù)重大的篩查任務(wù)，任重道遠(yuǎn)。劉主任從耳聾基因篩查的方法、篩查的臨床意義、篩查數(shù)據(jù)以及幾個(gè)典型的新生兒案例，分享了新篩中心在耳聾基因篩查上取得的巨大成績，并強(qiáng)調(diào)了耳聾基因篩查的重要性及必要性。

遺傳病基因檢測技術(shù)服務(wù)

廣州凱普醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所 鄭焱

鄭博士以耳聾為例，詳細(xì)介紹了凱普生物針對(duì)耳聾等遺傳病篩查提供的技術(shù)方案和服務(wù)。凱普生物利用導(dǎo)流雜交、熒光PCR、Sanger測序及二代測序，已成功助力各省份和醫(yī)院進(jìn)行耳聾等各種遺傳病的篩查。鄭焱博士還表示，凱普正在開發(fā)的細(xì)胞分選新技術(shù)，將有望取代NIPT，投入到更多種類的遺傳病篩查工作中。

性發(fā)育異常疾病的基因診斷

四川省人民醫(yī)院  楊季云

楊主任主要介紹了性發(fā)育異常疾病的背景、概念、基因診斷方法、基因診斷方法的臨床意義等。性發(fā)育異常疾病（DSD）是以性染色體、性腺和附屬性器官解剖學(xué)異常發(fā)育所致的一組先天性疾病，會(huì)不同程度地影響患者的生理功能。目前性異常疾病的基因診斷方法主要有：CYP2IA2基因檢測方法、AR基因檢測方法、SRD5A2基因檢測方法等。

質(zhì)譜技術(shù)在產(chǎn)前篩查中的臨床應(yīng)用

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院 韓連書

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院 韓連書韓主任首先介紹了有機(jī)酸血癥及其產(chǎn)前診斷的檢測技術(shù)，著重強(qiáng)調(diào)質(zhì)譜檢測用于有機(jī)酸血癥產(chǎn)前診斷，具有特異性強(qiáng)、準(zhǔn)確性高、快速的優(yōu)點(diǎn)，其次通過實(shí)例分析講述了羊水質(zhì)譜檢測在有機(jī)酸血癥產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用，對(duì)于甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、戊二酸血癥I型、β-酮硫解酶缺乏癥、異戊酸血癥的臨床表現(xiàn)及產(chǎn)前診斷做了詳細(xì)介紹。最后，韓主任提出羊水代謝物檢測可否用于某些疾病高發(fā)地區(qū)的產(chǎn)前篩查是個(gè)值得探討的問題。

質(zhì)譜技術(shù)在遺傳代謝病和維生素缺乏篩查和診斷中的應(yīng)用

廣東省婦幼保健院 江劍輝

江主任結(jié)合多個(gè)臨床實(shí)際案例分析了質(zhì)譜技術(shù)包括串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)和氣相色譜質(zhì)譜聯(lián)用技術(shù)在新生兒疾病篩查中的應(yīng)用價(jià)值，強(qiáng)調(diào)開展串聯(lián)質(zhì)譜篩查的意義，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療可避免因病致死致殘，減少出生缺陷提高人口素質(zhì)。同時(shí)也分享了維生素在多種遺傳代謝病的治療過程中的應(yīng)用，強(qiáng)調(diào)了全譜維生素精準(zhǔn)檢測的重要性。

遺傳代謝病質(zhì)譜分析及質(zhì)量保證

廣州凱普醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所  李真

李博士介紹了質(zhì)譜技術(shù)以及其在臨床檢驗(yàn)中的應(yīng)用，展示了凱普公司串聯(lián)質(zhì)譜臨床檢測項(xiàng)目以及核酸質(zhì)譜平臺(tái)在遺傳病篩查、藥物基因組、傳染病防治、腫瘤防治、功能醫(yī)學(xué)等方面的臨床應(yīng)用。重點(diǎn)介紹了質(zhì)譜實(shí)驗(yàn)室檢測過程中如何保證質(zhì)量，以遺傳代謝病質(zhì)譜分析為例，詳細(xì)介紹了從樣本采集、質(zhì)譜檢測、結(jié)果報(bào)告到報(bào)告解釋等全過程的質(zhì)量監(jiān)測，以及通過室間質(zhì)量評(píng)價(jià)、篩查率統(tǒng)計(jì)、輔助診斷等確保檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性。

出生缺陷的三級(jí)防控技術(shù)體系的構(gòu)建

北京協(xié)和醫(yī)院  蔣宇林

蔣主任主要介紹了出生缺陷的類型（結(jié)構(gòu)性缺陷和功能性或發(fā)育性缺陷）以及出生缺陷發(fā)生的原因，新遺傳學(xué)診斷技術(shù)的檢測精密度不斷增加：染色體核型分析技術(shù)—染色體芯片診斷技術(shù)—測序/QF—PCR技術(shù)，并且介紹如何構(gòu)建多平臺(tái)的孕前—產(chǎn)前—生后出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)（孕前篩查和植入前診斷—產(chǎn)前篩查—產(chǎn)前診斷—新生兒篩查）。

關(guān)注血紅蛋白H病的預(yù)防與治療

解放軍第九二三醫(yī)院  張新華

張主任分享了自己多年的地貧防控經(jīng)驗(yàn)和感受，對(duì)“地中海貧血防控策略中的盲點(diǎn)、血紅蛋白H病患者的現(xiàn)狀、NTDT指南共識(shí)中輸血治療部分的不作為、產(chǎn)前診斷/遺傳咨詢中的困惑”這4個(gè)問題進(jìn)行了討論。指出了HbH病患者貧血程度差異大，目前對(duì)于該病并沒明確輸血方案，地貧防控有關(guān)策略對(duì)HbH病也沒有明確描述，認(rèn)為臨床醫(yī)生應(yīng)該具備HbH病專業(yè)基礎(chǔ)知識(shí)。張主任的報(bào)告展示了目前HbH病防控中存在的問題，提醒了醫(yī)務(wù)人員要重視該病的在臨床中防控和治療，并就產(chǎn)前診斷的遺傳咨詢給出了具體建議。

孕婦三項(xiàng)遺傳病攜帶者篩查臨床實(shí)踐

溫州市出生缺陷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室  唐少華

唐主任給大家系統(tǒng)介紹了適合孕前篩查的三種遺傳?。杭顾栊约∥s癥(SMA)、地貧以及耳聾。針對(duì)每種遺傳病講解了發(fā)病機(jī)制、檢測方法以及臨床表現(xiàn)，并結(jié)合實(shí)際的臨床病例向大家普及了孕前三項(xiàng)遺傳病攜帶者篩查的重要性以及意義。最后唐主任在孕前三項(xiàng)遺傳病攜帶者篩查的流程及注意事項(xiàng)上給出建議，并分享了溫州市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心在孕前三項(xiàng)遺傳病攜帶者篩查上取得的巨大成績。

G6PD缺乏癥基因檢測的臨床意義

東莞市婦幼保健院  劉彥慧

劉主任從四個(gè)方面對(duì)G6PD的臨床檢測意義進(jìn)行了介紹：G6PD的流行病學(xué)情況、發(fā)病因素及發(fā)病機(jī)制、遺傳方式和遺傳咨詢、預(yù)防意義和檢測技術(shù)，并對(duì)G6PD的遺傳方式和遺傳咨詢進(jìn)行了詳細(xì)的講解。在談到G6PD的檢測方法時(shí)，劉主任對(duì)凱普G6PD檢測試劑盒表示肯定。他強(qiáng)調(diào)，篩查結(jié)果應(yīng)結(jié)合臨床進(jìn)行判斷，合并地中海貧血時(shí)會(huì)影響篩查結(jié)果。此外，由于G6PD為非致死、致殘或致愚的遺傳病，只要防止溶血即可健康生存，一般不建議做產(chǎn)前診斷。

在濃厚的學(xué)術(shù)研討氛圍中，本屆出生缺陷防控論壇圓滿落下帷幕，但守護(hù)婦幼健康、防控出生缺陷之路仍然任重道遠(yuǎn)。作為核酸分子診斷行業(yè)推動(dòng)者，凱普將一如既往地深耕核酸分子檢測領(lǐng)域，將分子核酸檢測技術(shù)及研究成果應(yīng)用于人類健康事業(yè)，在出生缺陷方面形成涵蓋遺傳病檢測領(lǐng)域的全線產(chǎn)品及服務(wù)，為出生缺陷防控提供一體化診斷解決方案，積極全面推動(dòng)優(yōu)生優(yōu)育健康事業(yè)的發(fā)展，減少出生缺陷的發(fā)生。