新品上市 - 凱普葉酸代謝基因檢測試劑盒獲批上市

近日，凱普生物自主研發(fā)的人MTHFR基因檢測試劑盒（熒光PCR熔解曲線法），正式獲得國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）頒發(fā)三類醫(yī)療器械注冊證（注冊證號：國械注準20233401162）。

本產(chǎn)品通過檢測人體靜脈全血樣本中葉酸代謝通路關(guān)鍵酶——5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶（methylenetetra hydrofolate reductase，MTHFR）c.677C>T位點的基因多態(tài)性，從而輔助醫(yī)生對患者葉酸代謝能力進行風險評估，進而指導葉酸增補劑量合理調(diào)整，減少因葉酸增補不足或增補過量引起的危害。

葉酸是一種水溶性維生素，也叫維生素B9，是核酸、蛋白質(zhì)合成所必須的元素，是細胞生長和組織修復所必需的物質(zhì)，更是胚胎發(fā)育過程中不可缺少的營養(yǎng)素。

輔助H型高血壓診斷

對患者進行精準治療

高血壓是導致當今心腦血管病死亡的主要原因。《中國居民營養(yǎng)與慢性病狀況報告（2020 年）》顯示,我國高血壓患病率在18歲以上人群中高達27.9%。目前約有2.45億高血壓患者，其中，高同型半胱氨酸高血壓（H型高血壓）占到所有高血壓患者的75%。H型高血壓與葉酸代謝障礙有關(guān)，MTHFR基因C677T突變是導致中國人群同型半胱氨酸（Hcy）水平增高的主要遺傳因素。

《H型高血壓診斷與治療專家共識》中明確提出，MTHFR 677TT基因型是冠心病與腦卒中的獨立危險因素，H型高血壓患者應進行基因型檢測，以確定H型高血壓的精準危險分層。^[4]明確患者的MTHFR基因型，就能清楚MTHFR基因突變是否影響葉酸的利用率，導致Hcy升高和疾病風險增加。《高血壓合理用藥指南》等多部權(quán)威共識與專家指南，均推薦進行MTHFR基因分型檢測，既能明確病因，又能幫助醫(yī)生根據(jù)患者基因型不同進行危險分層和個體化治療，有效防止高血壓并發(fā)癥，降低心腦血管疾病的風險。

個性化增補葉酸

預防出生缺陷

《圍受孕期增補葉酸預防神經(jīng)管缺陷指南（2017）》指出，葉酸代謝通路關(guān)鍵酶MTHFR的基因突變影響葉酸的吸收和代謝。MTHFR 677位點TT純合突變及血液葉酸濃度低，與血液同型半胱氨酸濃度升高有關(guān)，而高同型半胱氨酸血癥增加神經(jīng)管缺陷及其他多種不良妊娠結(jié)局的風險^[1]。

2020年《中國臨床合理補充葉酸多學科專家共識》指出，超過50%的新生兒神經(jīng)管缺陷(neural tubedefects，NTDs)病例與妊娠初期葉酸不足有關(guān)，補充葉酸可顯降低NTDs的發(fā)生率。長期補充葉酸也有助于降低心腦血管疾病的發(fā)生風險。但長期大劑量(>1mg/d )補充葉酸（包括葉酸強化食物）有可能產(chǎn)生健康風險，如增加某些癌癥（如結(jié)直腸癌、前列腺癌）風險、加重神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變等。^[2]

因此，根據(jù)每位準媽媽準爸爸的MTHFR基因多態(tài)性采用個性化的葉酸增補方案尤為重要。中國疾病預防控制中心婦幼保健中心把葉酸利用能力基因檢測與風險評估列為臨床應用指南，建議準媽媽在補充葉酸前進行葉酸利用能力基因檢測，根據(jù)風險分級選擇個性化補充方案。^[3]

由凱普生物自主研發(fā)的人MTHFR基因檢測試劑盒，采用熒光PCR熔解曲線法，可以實現(xiàn)一個檢測通道可區(qū)分一個檢測位點的野生型、純合突變型和雜合突變型，在同一反應管中檢測所有位點，支持自動判讀，方便快捷。

人MTHFR基因檢測試劑盒（熒光PCR熔解曲線法）

產(chǎn)品用途：

檢測MTHFR c.677C>T基因多態(tài)性，可為冠狀動脈粥樣硬化性心臟病、高血壓、心力衰歇、心絞痛、高同型半胱氨酸血癥等相關(guān)心血管疾病患者提供輔助診斷；指導葉酸用藥，對患者葉酸代謝能力進行風險評估，減少葉酸缺乏或過量引起的危害。

適用人群：

（1）冠狀動脈粥樣硬化性心臟病、高血壓、心力衰歇、心絞痛、高同型半胱氨酸血癥等相關(guān)心血管疾病患者，降低相關(guān)疾病風險。

（2）多用于備孕夫婦與孕婦，輔助葉酸個性化增補。

（3）妊高癥或具有相應風險征兆的孕婦。

可適用機型：

宏石、Roche 480II。

參考文獻：

[1]圍受孕期補充葉酸預防神經(jīng)管缺陷指南工作組.圍受孕期補充葉酸預防神經(jīng)管缺陷指南（2017）[J]. 中國生殖健康雜志，2017，28（5）：401-410.

[2]中國臨床合理補充葉酸多學科專家共識[J].醫(yī)藥導報,2021,40(01):1-19.

[3]《婦幼保健醫(yī)療臨床遺傳檢測項目資料匯編》第六卷臨床應用指南之二十一《葉酸利用能力》

[4]李建平，盧新政，霍勇等.H型高血壓診斷與治療專家共識[J].中華高血壓雜志.2016.